Pensamientos de gratitud: la familia Manlick
Por Emily Leclerc, Escritora Científica, Waisman Center
James Manlick irá al baile de bienvenida de la escuela este año y simplemente no puede contener su emoción. Una gran sonrisa ilumina su rostro mientras habla sobre el baile. Como estudiante de último año de la escuela secundaria, esta será su última oportunidad de asistir. Desde el momento en que supo que se llevaría a cabo el baile, le ha estado insistiendo a su madre, Sharon, para que recoja su traje y su boleto. “Solo habla de cuándo recibirá su boleto”, dijo Sharon, sonriendo.
La escuela es uno de los lugares favoritos de James, especialmente viajar en autobús de ida y vuelta. Por esto, ir a al baile de bienvenida es simplemente la cereza del pastel. Si bien la alegría por la vida y la sonrisa brillante de James son absolutamente contagiosas, las cosas no siempre han sido tan fáciles como esperar a que llegue el baile de bienvenida. Fue diagnosticado a una edad temprana con el síndrome de X frágil (FXS).
FXS es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1. Es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual. La condición causa retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y problemas sociales y de comportamiento. Un diagnóstico de FXS puede ser confuso y presentar muchos desafíos, por lo que el primer instinto de Sharon fue recopilar la mayor cantidad de información posible. Esa búsqueda de información llevó a la familia al Waisman Center hace casi una década. “Buscábamos qué ayuda estaba disponible en el estado de Wisconsin y cómo podemos conectarnos mejor con los recursos de la comunidad X frágil”, dijo Sharon.
Al llegar a Waisman, Sharon y James se involucraron en la investigación científica que se lleva a cabo en el centro. Se han mantenido profundamente involucrados desde su primer estudio. “Recuerdo la primera vez que vinimos al Waisman Center y simplemente floreció a partir de ahí”, dijo Sharon.
La familia Manlick ha estado participando en investigaciones en el Waisman Center durante casi diez años. Han mostrado motivación y dedicación por participar y contribuir a la investigación que no se ve a menudo en las familias. Tanto James como Sharon tienen una pasión impresionante por promover el trabajo que se realiza en FXS no solo para James, sino para todas las demás personas con FXS. “Queremos ayudar a abogar donde podamos”, dijo Sharon. “Creemos que esto es lo que debemos hacer para ayudar a los demás y tratar de marcar la diferencia”.
Audra Sterling, PhD, profesora asociada de ciencias y trastornos de la comunicación e investigadora del Waisman Center, ha estado estudiando el desarrollo del lenguaje en personas con FXS para desarrollar herramientas de evaluación más efectivas y precisas. Todos los estudios de investigación en los que la familia Manlick ha participado a lo largo de los años han sido parte de su investigación. Para Sterling, trabajar con la familia Manlick durante un período prolongado no solo ha sido un placer, sino que también ha ayudado a informar su investigación.
“Son tan abiertos y dispuestos a compartir sus experiencias de vida. Y esas cosas nos ayudan como investigadores e a saber en qué debemos estar pensando en cuanto al campo. Por supuesto, vamos a planificar nuestros estudios en función de los datos disponibles y lo que es importante, pero nada de eso realmente importa si no es significativo para las familias”, dijo Sterling. “Entonces, nos están dando una idea de cómo son sus vidas y comparten este tiempo con nosotros. Nos ayudan a pensar en lo que es importante para James y la familia”.
Emily Lorang, MS, CCC-SLP, patóloga del habla y lenguaje y estudiante de doctorado de Sterling, también ha pasado una gran cantidad de tiempo trabajando con la familia Manlick como examinadora en varios de los estudios de Sterling. Los Manlick fueron la primera familia que examinó Lorang. “Recuerdo estar tan nerviosa a pesar de que había practicado y me había preparado”, dijo Lorang. “Eran simplemente la mejor familia con la cual comenzar. Fueron muy amables y flexibles y fue una gran experiencia”. Desde entonces, Lorang ha trabajado con los Manlick varias veces más y siempre está emocionada por su disposición a hacer o intentar cualquier cosa. Sterling está igualmente impresionada ya que sabe que participar en estudios de investigación puede ser exigente.
“James siempre ha estado tan dispuesto a pesar de que puede ser difícil porque le pedimos mucho. Pero siempre ha sido una alegría”, dijo Sterling. “Es una persona divertida, le encanta estar rodeado de gente y está dispuesto a hacer las tareas y trabajar duro. Entonces, no son solo sus padres los que están tan dispuestos y son increíbles, sino también James”.
Tanto Sterling como Lorang se inspiran por la familia Manlick, no solo por su compromiso inquebrantable de promover la investigación, sino también por su optimismo incesante y positividad perpetua. “Son una alegría y una presencia positiva. Especialmente ahora, tener personas con este nivel de optimismo es un soplo de aire fresco. Es muy significativo para todos los que los rodean”, dijo Sterling.
En 2020, la familia Manlick recibió el premio Family Volunteer Award de Friends of the Waisman Center. El premio busca reconocer a una familia que “ha realizado esfuerzos voluntarios excepcionales en nombre del Waisman Center”. Si bien se siente honrada y complacida de ganar el premio, Sharon dice que el premio es simplemente un subproducto agradable ya que el reconocimiento nunca fue su intención.
“Nunca pensamos en que haríamos esto para tratar de ganar un premio u obtener algún tipo de reconocimiento. Siempre ha sido qué podemos hacer, cómo podemos ayudar y cómo podemos tener un impacto”, dijo Sharon. Para los Manlick, esta es su forma de contribuir y continuarán haciéndolo mientras puedan. Pero para James, el próximo gran paso es el baile de bienvenida.
Se decidió por pantalones negros, una camisa marrón de manga larga y una elegante corbata de lazo negra para usar en el evento. También formó parte del desfile de bienvenida con una organización llamada Best Buddies, que ayuda a establecer amistades entre personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo y aquellas que no las tienen. A pesar del impacto de FXS en muchos aspectos de la vida de James, este no influyó en el simple placer de asistir a un baile escolar. Y a medida que James hace la transición a la edad adulta, la familia Manlick continuará haciendo lo posible para apoyar la investigación del síndrome X frágil para ayudar a las familias en todo el país.
“Nos encanta visitar el Waisman Center, así que cuando quieran que vayamos, allí estaremos”, dijo Sharon. “Realmente se trata de cómo podemos hacer nuestra parte lo mejor que podamos”.